Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen bir metabolizma bozukluğudur.Fenilketonüri, doğumdan kısa süre sonra yapılan yeni doğan tarama testleri ile tespit edilir. Erken tanı ve tedavi ile ise bu durumun ciddi sonuçlarının önlenmesi mümkündür.
